Choroba von Willebranda – najczęstsza skaza krwotoczna. Jak ją rozpoznać?

Udostępnij:
Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda to inaczej skaza krwotoczna. Jej nazwa pochodzi od nazwiska fińskiego pediatry, Erika Adolfa von Willebranda, który po raz pierwszy wykrył tę chorobę u rodziny z Wysp Alandzkich. Chorobę von Willebranda początkowo jako schorzenie ze spektrum hemofilii. Obecnie wiadomo na temat tej choroby znacznie więcej.

Choroba von Willebranda – jakie są przyczyny?

Schorzenie to dotyczy zaburzeń krwi, a w zasadzie elementów biorących udział w mechanizmie krzepnięcia krwi. Jednym z czynników tzw. kaskady krzepnięcia, na której polega cały proces krzepnięcia krwi – jest czynnik von Willebranda. Czynnik von Willebranda chroni kolejny z czynników – tzw. czynnik VIII przed zniszczeniem. Skomplikowane, ale dlaczego jest to tak istotne? Brak czynnika VIII powoduje upośledzenie całego mechanizmu krzepnięcia, co w rezultacie sprawia, że każde krwawienie znacznie się wydłuża.

U osób z tą chorobą ilość czynnika von Willebranda jest obniżona lub jego funkcja jest upośledzona. Powoduje to niekontrolowane krwawienia. Choroba wynika z zaburzeń genetycznych, które są dziedziczne. Najczęściej choroba ta rozpoznawana jest u kobiet, ponieważ jednym z objawów dominujących są przedłużone krwawienia menstruacyjne. Na świecie choroba statystycznie dotyczy takiej samej liczby osób płci męskiej i żeńskiej. Występuje średnio u 1 osoby na 100.

Choroba von Willebranda – objawy

Co oznacza dla pacjenta zdiagnozowana choroba von Willebranda? Objawy, jakie towarzyszą temu schorzeniu, to przede wszystkim:

  • zwiększona skłonność do krwawień,
  • krwawienia skórno-śluzówkowe,
  • przedłużające się, obfite krwawienia menstruacyjne,
  • krwawienia z nosa,
  • zwiększona ilość podbiegnięć krwawych (krwiaków, sińców itp.),
  • krwawienia i krwotoki po zabiegach operacyjnych  i stomatologicznych,
  • wylewy krwi do stawów i mięśni,
  • nasilone krwotoki z przewodu pokarmowego.

Choroba von Villebranda: jak zdiagnozować tę skazę krwotoczną?

W wykrywaniu choroby Willebranda wykorzystuje się badania przesiewowe. Występuje wówczas wydłużenie wskaźnika krzepliwości krwi APTT oraz wydłużony czas krwawienia. W przypadku, gdy prócz nieprawidłowych badań krwi występują również objawy w postaci częstych krwawień, należy wykonać bardziej szczegółowe badania diagnostyczne, aby potwierdzić chorobę. Można dzięki temu wykazać obniżone stężenie czynnika von Willebranda we krwi, lub zmniejszoną jego aktywność.

Dodatkowym, charakterystycznym objawem tej skazy krwotocznej jest obniżenie aktywności czynnika VIII (kolejnego czynnika w kaskadzie krzepnięcia). Na podstawie wyniku badań  można wyróżnić typy choroby. W typie 1 i 3 występuje niedobór czynnika von Willebrand, a w typie drugim dochodzi dodatkowo do zaburzeń strukturalnych i funkcjonalnych czynnika.

Choroba von Villebranda – leczenie

Leczenie choroby zależy od jej typu, jaki zostanie rozpoznany. Podczas nasilonych krwawień podaje się głównie lek o nazwie desmopresyna. Ponadto we wszystkich typach schorzenia stosuje się koncentrat czynnika VIII oraz vWB. W leczeniu można również zastosować krioprecypitat, czyli stężony preparat białek osocza (używany, gdy dochodzi do masywnych krwawień), a w przypadku krwawień śluzówkowych – kwas taneksamowy. U kobiet dość często zalecane są środki antykoncepcyjne, które minimalizują krwawienia menstruacyjne.

Jak żyć z chorobą von Willebranda?

Osoby cierpiące na to schorzenie powinny znać możliwości leczenia, oraz sposoby reagowania na krwawienia. Chorzy narażeni na krwawienia powinni zachować ostrożność oraz unikać urazów. W lekkich postaciach choroby większość pacjentów żyje tak samo jak osoby zdrowe. W wielu przypadkach udaje się uniknąć większych utrat krwi, jeśli pacjent zachowuje się odpowiedzialnie i odpowiednio szybko reaguje na narastające objawy. Niestety, w bardzo ciężkich postaciach choroby istnieje ryzyko samoistnych krwawień występujących niezależnie od urazów,  które mogą stopniowo prowadzić do kalectwa. Najczęściej dotyczą one większych stawów np. kolanowych, prowadząc do zwyrodnień w obrębie tego dużego stawu.

Udostępnij:
Lekarz Małgorzata Lew