Co to jest hemofilia? Objawy „choroby królów”

Udostępnij:
co to jest hemofilia

Hemofilia dawniej określana była jako choroba królów. Często występuje z pokolenia na pokolenie w jednej rodzinie. Kiedyś wiązała się ze zgonem w młodym wieku, za to dziś można ją leczyć. Co to jest hemofilia, jakie są jej rodzaje, jak ją leczyć i co musisz brać pod uwagę, kiedy wiesz już o swojej chorobie?

Hemofilia przechodzi z pokolenia na pokolenie

Hemofilia to choroba dziedziczna, którą cechują zaburzenia krzepnięcia krwi. Jest ona przenoszona jest wraz z genami z rodziców na dzieci, a dokładnie z chromosomem X. Najczęściej chorują chłopcy, a dziewczynki są nosicielkami.

Występuje kilka rodzajów tej choroby:

  • hemofilia A, która powoduje niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi,
  • hemofilia B powodująca niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi,
  • hemofilia C wywołująca niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi,
  • nabyta hemofilia.

Hemofilia – objawy, które mogą Cię zaniepokoić

Co to jest hemofilia już wiesz, a więc poznaj główne objawy tej choroby. Hemofilia jest najczęściej odpowiedzialna za niekontrolowane krwawienia. Brak lub niedobór czynników krzepnięcia sprawia, że po urazie wypływ krwi z rany nie jest hamowany (krew trudno zatamować) i nie powstaje samoistnie tzw. strup.

Czym charakteryzuje się hemofilia? Objawy, które zaobserwujesz najczęściej, to:

  • krwawienia podskórne,
  • przedłużone krwawienia z ran,
  • krwawienia do stawów: szczególnie skokowego, kolanowego i łokciowego,
  • krwawienia śródczaszkowe,
  • wylewy do mięśni np. mięśnia biodrowo – lędźwiowego albo mięśni łydki,
  • krwiomocz,
  • krwawienia z nosa (rzadko).

Osoby z hemofilią powinny unikać urazów, ponieważ symptomy te mogą nawet zagrażać życiu. W przebiegu tej choroby może dojść też do groźnych krwawień do jamy brzusznej lub głowy.

Hemofilia – przyczyny choroby. Dlaczego chorujesz?

Wiesz już, że doskwiera Ci właśnie hemofilia? Przyczyny tej choroby są głównie genetyczne – chorując, nie masz wpływu na to, czy jesteś nosicielem genu choroby. Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się ok. 2. r.ż. Niektóre postacie hemofilii mają łatwiejszy przebieg i ujawniają się w późniejszym wieku. Hemofilia A występuje z częstością 1: 5000 urodzeń, hemofilia B 1: 25 000 urodzeń. Hemofilia nabyta rozwija się zwykle po 60. r.ż.

Jakie są postacie kliniczne hemofilii?

Postacie tej choroby można podzielić ze względu na ciężkość objawów lub stężenia brakującego czynnika. Aby rozpoznać i potwierdzić diagnozę, prócz objawów lekarz musi rozpoznać u Ciebie wydłużony czas kaolinowo-kefalinowy (inaczej APTT, potrzebny do wytworzenia skrzepu po dodaniu odpowiednich odczynników do osocza), obniżenie aktywności czynnika oraz prawidłową ilość płytek krwi i prawidłowy czas protrombinowy (czas powstawania skrzepu krwi).

Jakie są postacie hemofilii? Dzielą się one w zależności od poziomu stężenia czynników krzepnięcia krwi:

  • ciężka (stężenie czynnika VIII/IX w osoczu < 2% normy),
  • umiarkowana (stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 2-5% normy),
  • łagodna (stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 5-25% normy),
  • utajona (stężenie czynnika VIII/IX w osoczu 25-50% normy).

W przypadku ciężkiej hemofilii pacjent wymaga stałej opieki lekarskiej.

Hemofilia – leczenie, hospitalizacja i profilaktyka

Na czym polega leczenie hemofilii? Lekarz uzupełni u Ciebie brakujące czynniki krzepnięcia. Zwykle brakujące czynniki krzepnięcia podawane są w odstępach czasowych – raz na kilka tygodni. Jeśli ulegniesz urazowi lub wystąpi u Ciebie nagłe krwawienie (np. z nosa), otrzymasz dodatkową pomoc. Jeśli cierpisz na hemofilię, stale sprawdzaj ich poziom.

Jeśli krwawisz obficie, niezbędna będzie hospitalizacja i leczenie na oddziale hematologii. Jak trudna do wyleczenia jest hemofilia? Leczenie niestety nie zawsze jest łatwe. Czasami pacjenci wytwarzają przeciwciała w kierunku podawanych czynników krzepnięcia. To powikłanie występuje w około 20% przypadków i wymaga dodatkowego leczenia.

Uważaj na urazy i poinformuj o swojej dolegliwości stomatologa. Nie narażaj się też na intensywne zabiegi np. u kosmetyczki. Lekarz powinien przeszkolić i poinformować członka Twojej rodziny, jak postępować w przypadku nagłego krwawienia. Chorując na hemofilię, nie przyjmuj też aspiryny, sulfonamidów i leków przeciwkrzepliwych, które nasilają krwawienie.

co to jest hemofilia leczenie

Udostępnij:
Lekarz Małgorzata Lew